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Diagnostico de la enfermedad de Alzheimer

Diagnostico de la enfermedad de Alzheimer

No existe una sola prueba que pruebe por sí sola que una persona tiene la enfermedad de Alzheimer (EA). El proceso de diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer puede ser un reto, debido a que actualmente es un diagnóstico de exclusión, lo cual quiere decir que uno debe excluir otros desórdenes neurológicos, psiquiátricos, o sistémicos suficientes para causar demencia. Luego de satisfacer los criterios clínicos para la EA, la prueba definitiva para la EA es la confirmación de la presencia de marañas neurofibrilares mediante biopsia del cerebro, la cual, si se hace, es normalmente hecha al momento de la autopsia. Aparte de la biopsia del cerebro, es necesario hacer una serie de exámenes para diagnosticar la EA.

Examen físico general e historia médica
El diagnóstico de demencia empieza con un examen físico minucioso y una historia médica completa para evaluar la salud general e identificar cualquier condición que pueda afectar la mente.

El doctor entrevista al paciente y a miembros de la familia para obtener información sobre enfermedades actuales y pasadas. El conocimiento de las condiciones médicas de otros familiares puede ser muy útil, especialmente si hay una historia familiar de EA u otros desórdenes relacionados.

Las preguntas comunes que el doctor puede preguntar pueden incluir:

• ¿Qué tipo de síntomas ha notado usted?
• ¿Cuándo empezaron y qué tan frecuentemente ocurren?
• ¿Han empeorado?
• ¿Está tomando el paciente algún medicamento o suplementos?
• ¿Cuál es la dieta típica del paciente?
• ¿Toma alcohol el paciente?

El examen físico típicamente consiste en:

• Examinar el ritmo cardíaco, la presión sanguínea y la temperatura
• Escuchar el corazón y los pulmones
• Recolectar muestras de sangre y orina

La información de estas pruebas puede ayudar a identificar éstos y otros desórdenes, que pueden causar síntomas similares a la demencia, incluyendo:

• Ciertas infecciones
• Diabetes
• Enfermedad renal
• Enfermedades del corazón o los vasos sanguíneos
• Anormalidades tiroideas
• Enfermedad hepática
• Enfermedad pulmonar
• Anemia, malnutrición o ciertas deficiencias vitamínicas
• Uso excesivo de alcohol
• Efectos secundarios de medicamentos

Examen neurológico
El examen neurológico comprueba el funcionamiento del cerebro y del sistema nervioso. Durante el examen neurológico, el médico podría examinar:

• Los reflejos
• Los sentidos
• La coordinación y el equilibrio
• El tono y la fuerza muscular
• El movimiento ocular
• El habla

Imagenología cerebral
La imagenología cerebral puede mejorar la precisión de la diagnosis y permitir el diagnóstico temprano de la EA y de otras demencias. Hay dos tipos de imagenología cerebral: estructural y funcional.

• La imagenología estructural proporciona información sobre la anatomía del cerebro y puede detectar la pérdida de células cerebrales, tumores, accidentes vasculares, ciertas infecciones del cerebro, daño ocasionado por traumatismo de la cabeza, coágulos sanguíneos grandes, o acumulación anormal de líquido. Las técnicas estructurales incluyen la resonancia magnética (MRI) y la tomografía computarizada (TC). La MRI es típicamente parte de la evaluación estándar para la EA, debido a que la EA es asociada al daño y atrofia celular (reducción) en regiones específicas del cerebro.
• La imagenología funcional refleja el metabolismo o el nivel de actividad en diferentes regiones del cerebro, mostrando qué tan activamente las células usan azúcar u oxígeno. Las técnicas funcionales incluyen la MRI funcional (MRf) y la neuroimagenología molecular, la cual incluye la tomografía por emisión de positrones (PET), y la tomografía computarizada por emisión de fotones sencillos (SPECT). Medicare paga por una tomografía PET para ayudar a distinguir entre Alzheimer y la demencia frontotemporal.

La PET FDG es un tipo de imagenología PET que mide el metabolismo de la glucosa en el cerebro. En la EA hay disminución en el metabolismo (o actividad) en regiones específicas del cerebro, lo cual ayuda a distinguir la EA de la demencia frontotemporal.

La PET PIB es un tipo de imagenología PET que muestra depósitos de amiloides en el cerebro. El cerebro de alguien con EA usualmente demuestra un aumento en la ligación de PIB (o niveles más altos de amiloide) en comparación a los cerebros normales.

La combinación de modalidades de imagenología, tales como MRI, PET FDG y PET PIB, puede ayudar a distinguir distintos tipos de demencias y a mejorar la detección temprana de la Enfermedad de Alzheimer.

Punción lumbar
Una punción lumbar es un procedimiento para tomar una muestra de líquido céfalo raquídeo (LCR), que es el líquido que rodea al cerebro y al cordón espinal. EL LCR se puede usar para hacer pruebas para infecciones que pueden causar síntomas similares a la EA, tales como tuberculosis, sífilis, e infecciones por hongos, si hay sospecha clínica para tales enfermedades. El LCR también puede ser examinado para ver si hay niveles anormales de proteínas que pueden aumentar en ciertos tipos de demencias, incluyendo la proteína tau y los péptidos beta amiloide (AB), tales como AB-42 en los pacientes con Alzheimer.

Pruebas de estado mental
Las pruebas de estado mental ayudan al doctor a identificar si el paciente está orientado en cuanto a la fecha, hora y lugar, si puede recordar palabras, seguir instrucciones, hacer cálculos simples, y si sabe si tiene síntomas.

• Mini-cog - Esta prueba comprende dos tareas: (1) recordar tres objetos comunes, y (2) dibujar la cara de un reloj, representando una hora específica.
• Mini examen del estado mental (MMSE) - Esta prueba común comprende una serie de preguntas para comprobar una gama de capacidades cognitivas.
  Algunos ejemplos de preguntas incluyen:
  • Indicar el día, año, mes, y la estación
  • Identificar su ubicación
  • Repetir y recordar los nombres de tres objetos
  • Contar al revés desde 100 de 7 en 7, o deletrear la palabra "mundo" al revés
  • Copiar una figura
  • Seguir instrucciones en tres partes
  • La calificación máxima del MMSE es de 30 puntos. Una calificación de 20 a 24 sugiere demencia leve, de 13 20 sugiere demencia moderada, y menos de 12 indica demencia severa. En promedio, la calificación MMSE de una persona con Alzheimer disminuye unos 2 a 4 puntos por año.
• Otras pruebas para evaluación cognitiva y funcional - También se pueden usar estas pruebas adicionales.
  • Examen Cognitivo de Addenbrooke (Addenbrooke's Cognitive Examination - ACE)
  • Cuestionario del Informante sobre Disminución Cognitiva en el Anciano(Informant Questionnaire on Cognitive Decline in the Elderly - IQCODE)
  • Prueba de Concentración Mental Blessed Orientation (Blessed Orientation Memory Concentration Test)
  • Porción de Actividades de la Vida Diaria del Juego Mínimo de Datos (Activities of Daily Living portion of Minimum Data Set - MDS)
  • Índice de Barthel
  • Cuestionario de Actividades Funcionales

Pruebas neuropsicológicas
También se pueden llevar a cabo pruebas neuropsicológicas para evaluar el funcionamiento y el deterioro del cerebro. Estas pruebas examinan la función intelectual, los logros académicos, funciones ejecutivas, velocidad de procesamiento cognitivo, procesamiento del lenguaje, procesamiento visual espacial, funciones sensoriales y de percepción, motivación, velocidad fuerza motriz, y evaluación de la personalidad.

Evaluación de la depresión
Es importante evaluar si hay depresión, la cual algunas veces presenta síntomas similares a los de la demencia.

Electroencefalograma (EEG)
El EEG mide la actividad eléctrica del cerebro. Aún cuando el EEG no se usa rutinariamente para diagnosticar la EA, se puede considerar hacerlo. En las etapas tempranas de la EA, el EEG puede ser normal, o levemente anormal. Según la enfermedad va volviéndose más severa, el EEG puede mostrar disminución de la actividad en las partes frontales del cerebro (lóbulo frontal), el cual es importante para la cognición y la personalidad. Puede haber un aumento en las frecuencias anormales (theta y delta) y disminución en las frecuencias normales (alfa y beta), lo cual puede estas asociado a depósitos anormales de proteína y al nivel de deterioro cognitivo.

Pruebas genéticas
Debido a que la EA tiende a ocurrir en familias, los miembros familiares de alguien con EA podrían desear que les hagan pruebas genéticas, para la enfermedad. El único gen actualmente disponible para pruebas genéticas está asociado a la EA de inicio temprano (típicamente antes de los 60 años de edad). Por lo tanto, las pruebas genéticas sólo pueden ser apropiadas para aquellos individuos con algún familiar que haya desarrollado EA a una edad temprana, o para confirmar el diagnóstico de EA en una persona que exhibe síntomas de EA a una edad temprana.

Actualmente hay tres síndromes genéticos autosómicos dominantes que causan el inicio temprano de la EA. Las mutaciones se hallan en los genes APP, PS1, y PS2. Esto quiere decir que si uno de los padres cuenta con una mutación en uno de dichos genes, sus hijos tienen un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad. Actualmente las pruebas genéticas sólo están disponibles para el gen PS1. En estos momentos las pruebas para los otros dos genes están bajo investigación. Estos tres genes solamente son responsables por aproximadamente la mitad de la EA heredable de inicio temprano, lo cual indica que todavía hay que identificar genes adicionales asociados a las formas heredables de la EA. Es importante recordar que la mayoría de los casos de EA (aproximadamente 95%) no están asociados a mutaciones en estos tres genes. Un resultado negativo en estas pruebas no significa que usted no desarrollará EA.

Los genes que determinan susceptibilidad a la EA han sido identificados. La mayoría de estos genes están relacionados a depósitos de beta amiloides (APP; PS1; PS2; APOE; cistatina C; ubiquilin-1), estrés oxidativo (NOS2; NOS3), y respuesta inflamatoria (IL-1 alfa; IL-1 beta; IL-6; TNF-alfa). Uno de estos genes, llamado APOE4, está asociado a un riesgo mayor al desarrollo de la EA. Debido a que tener el gen solamente aumenta el riesgo pero no asegura el desarrollo de la enfermedad, los beneficios de las pruebas para este gen son controversiales. Actualmente sólo está disponible para confirmar el diagnóstico de EA en aquellos pacientes que ya tienen demencia.

Las pruebas genéticas para la EA aún son un tema controversial, particularmente debido a que no hay manera de prevenir o curar la enfermedad. Ver a un consejero genético puede ayudar a determinar si uno se puede beneficiar de la consejería genética. Además, hablar sobre los riesgos y beneficios con miembros de la familia y un grupo de apoyo puede facilitar el proceso de decisión.

Prueba casera de detección
Existe una nueva prueba disponible para la detección de signos potenciales, tempranos de EA, que se puede realizar en casa. Esta prueba, llamada Early Alert (Alerta Temprana), examina el sentido del olfato o de reconocimiento de olores de una persona. Esta prueba consta de doce tarjetas. Cada una contiene un olor específico, que el usuario debe raspar, oler, e identificar. Si el usuario no puede identificar correctamente cuatro o más de los olores, el fabricante recomienda que el usuario pida consejo médico de parte de un doctor. Esta prueba no debe realizarse si el usuario sufre de congestión, sinusitis, o problemas respiratorios, debido a que dichas condiciones pueden alterar el sentido del olfato.

Aún cuando la efectividad de esta prueba no ha sido comprobada, fue desarrollada en base a otros estudios que sugieren que el deterioro del reconocimiento del olor puede ser un recurso útil para detectar la EA de inicio temprano y el deterioro cognitivo leve. Es necesario obtener mayor información para determinar si la disminución en el sentido del olfato o en el reconocimiento de olores de una persona están relacionados a la enfermedad de Alzheimer. Debido a que existen otras causas para el deterioro del reconocimiento del olor, y a que la relación entre la disminución del reconocimiento de olores y la enfermedad de Alzheimer no es clara, es posible que esta prueba pueda ser malinterpretada por alguien sin entrenamiento. Esta prueba puede ser útil si se usa en adición a las pruebas de detección disponibles para la EA y para el deterioro cognitivo leve.

En el siguiente website se puede hallar mayor información sobre la prueba casera de detección y alerta temprana del Alzheimer: www.testsymptomsathome.com/FMG01.asp (en ingles).

Posibles Predictores
Algunos investigadores han propuesto algunos factores que pueden predecir qué individuos pueden desarrollar EA. Estos factores de predicción incluyen edad avanzada, pérdida súbita de peso, peso bajo, calificaciones en una versión simplificada de un examen cognitivo, el tiempo que toma abotonar una camisa, el tiempo necesario para caminar 15 pies, y la falta de consumo de alcohol.

No se pretende que esta información sea un sustituto del consejo médico, lea más en: http://es.lightbridgehealthcare.com/2824.xml

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